一、项目背景：

据2012年《中国出生缺陷防治报告》估算，我国出生缺陷总发生率约5.6%，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。

新生儿疾病筛查(简称“新筛”) 是减少出生缺陷的第三级预防主要措施，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。我国新生儿疾病筛查始于20世纪80年代，浙江省主要通过荧光免疫法及串联质谱等筛查方法对4种高发遗传代谢疾病及新生儿听力进行筛查。为有效提高出生人口素质，降低我县出生缺陷儿童致残率，结合我县实际，特制定此方案。

二、政策依据：

《浙江省卫生计生委浙江省财政厅关于调整新生儿疾病免费筛查项目内容的通知》（浙卫发〔2014〕136号）文件精神。

三、主要内容：

1、工作目标：利用现有筛查网络，开展全县户籍活产新生儿四种遗传代谢性疾病和新生儿听力免费筛查工作，做到应查尽查，全力预防出生缺陷。

2、实施对象及原则：本县户籍活产新生儿，采取知情告知、自愿选择、依法管理的原则。

3、项目内容：苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症（蚕豆病）等四种遗传代谢性疾病筛查和新生儿听力障碍筛查。

4、实施单位：

(1）我县具有助产技术服务资质的医疗单位均为采集“新生儿遗传代谢疾病筛查”项目血片标本和开展新生儿听力障碍筛查的定点单位。

（2）全县新生儿疾病免费筛查的业务指导由永嘉县妇幼保健院负责，具体工作由儿童保健部负责，内容包括全县筛查血片的质控、递送、筛查异常婴儿的召回和随访等工作。

（3）全县新生儿疾病筛查免费项目管理办公室设在永嘉县妇幼保健院。由该院负责全县新生儿疾病免费筛查全部事宜，包括组织协调、经费审查及发放等工作。

四、具体流程：

1、组织实施。新生儿遗传代谢性疾病筛查在新生儿出生72小时后在分娩单位采血。新生儿听力筛查在新生出生后48小时至出院前完成初筛，未通过者及漏筛者于42天内均要进行双耳复筛。筛查异常的婴儿做到及时召回，及时诊断、及早治疗

2、补助程序

（1） 在本县定点卫生健康单位出生的活产新生儿，筛查费用直接减免。

（2） 在县外医疗单位出生的活产新生儿，尽量在出生后2个月内凭新生儿疾病筛查结算发票（无专项发票凭住院费用清单）、产妇（或新生儿父亲）户口簿或身份证原件、复印件到新生儿父母任何一方户籍所在地的乡镇卫生院（街道社区卫生服务中心）进行报销。

（3）全县新生儿疾病免费筛查结算时间为当年1月1日至12月31日，报销时限截止到次年3月31日，逾期不予受理。

五、文件实施时间

自2019年1月1日起开始实施。

永嘉县新生儿疾病筛查与您携手，共同做好出生缺陷的三级防护，降低出生缺陷，提高人口素质，我们共同努力！

六、解读机关:永嘉县卫生健康局

七、联系电话：67205620